美国普林斯顿大学Olga G. Troyanskaya、Christopher Y. Park等研究人员合作，通过RNA结合蛋白(RBP)靶位点失调的全基因组图谱，揭示出对精神疾病风险具有重大影响的因素。相关论文1月18日在线发表于《自然—遗传学》。
研究人员表示，尽管精神疾病有很强的遗传基础，但潜在的分子机制在很大程度上尚未确定。RBP负责大多数转录后调控，从剪接、翻译到定位。因此，RBP充当了细胞动态平衡(尤其是在大脑中)的关键看守者角色。然而，量化影响RBP靶标位点的非编码变体的致病贡献是具有挑战性的。
研究人员利用深度学习方法准确预测了突变的RBP靶标位点失调作用，并发现RBP失调是导致精神病风险的主要因素。RBP失调解释了大规模的分子定量性状基因座研究未捕获的大量遗传力，并且比常见的编码区变体具有更强的影响。研究人员共享了RBP失调的全基因组图谱，并用其鉴定出DDHD2是精神分裂症风险候选基因。
该资源提供了一个新的分析框架，可将各种RNA调控与复杂疾病联系起来。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s41588-020-00761-3
【版权声明】秉承互联网开放、包容的精神，化工网欢迎各方(自)媒体、机构转载、引用我们原创内容，但要严格注明来源化工网；同时，我们倡导尊重与保护知识产权，如发现本站文章存在版权问题，烦请将版权疑问、授权证明、版权证明、联系方式等，发邮件至info@netsun.com，我们将第一时间核实、处理。
