美国埃默里大学医学院Thomas S. Wingo和Aliza P. Wingo合作取得最新进展。他们将人脑蛋白质组与全基因组关联数据整合在一起，揭示新蛋白与阿尔茨海默氏症(AD)的发病机理有关。这一研究成果近日发表于《自然—遗传学》。
该研究旨在确定通过其对脑蛋白丰度的影响而赋予AD风险的基因座，从而为AD发病机理提供新见解。为此，他们将AD GWAS结果与人脑蛋白质组相结合，以进行AD的蛋白质组范围关联研究(PWAS)，然后进行孟德尔随机化和共定位分析。
研究人员通过其顺式调节的脑蛋白丰度确定了11个与在AD中具有因果关系的基因。在确认的PWAS中复制了9个，其中8个代表AD GWAS之前未发现的新的AD风险基因。此外，他们证明了结果独立于APOE e4。
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https://doi.org/10.1038/s41588-020-00773-z
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