美国耶鲁大学Joel Gelernter、加州大学圣迭戈分校Murray B. Stein等研究人员合作揭示创伤后应激障碍(PTSD)及其相关症状的全基因组关联。该项研究成果近日在线发表于《自然—遗传学》。
研究人员使用电子健康记录的PTSD诊断和定量症状表型，对百万老兵计划中超过25万名欧洲和非洲血统的参与者进行了全基因组关联分析。通过应用全基因组多重测试校正，研究人员在欧洲病例对照分析中确定了三个重要基因座，并在定量症状分析中确定了15个基因座。
基因组结构方程模型表明，PTSD症状因子的紧密连贯性与遗传变异和独特的内在化(情绪—焦虑—神经病)因子共享。分隔的遗传力表明在几个皮质和皮质下区域富集，并且在这些区域中估算的遗传调控基因表达被用于鉴定潜在的药物重利用候选物。
这些结果证实了PTSD综合征的生物学一致性，揭示了它与焦虑症和抑郁症的关系，并为治疗提供了新的考量。
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https://doi.org/10.1038/s41588-020-00767-x
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