体细胞突变揭示人类胚胎发育的标志，这一成果由美国波士顿儿童医院Christopher A. Walsh和哈佛医学院Peter J. Park课题组合作取得。3月19日出版的《科学》发表了这一最新研究成果。
研究人员对来自3个个体的多组织进行了深度全基因组测序，以鉴定数百种体细胞的单核苷酸突变体(sSNV)。使用这些变体作为单个细胞的“内源条形码”，研究人员重构了早期胚胎细胞分裂。
针对不同器官和1000多个皮质单细胞中的克隆sSNV靶向测序，以及用约100000个皮质单细胞转座酶以及染色质测序的单核RNA测序和单核测定，研究人员证明不对称早期祖细胞对胚外组织、不同滋养层和器官的贡献。
该研究数据表明，在大约170个细胞和大约50至100个前脑祖细胞库中开启了原肠胚形成。因此，镶嵌突变以非常高的分辨率提供了人类胚胎发育的永久记录。
据了解，尽管细胞谱系信息是了解组织发育的基础，但几乎没有直接可用于人类的谱系信息。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1126/science.abe1544
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