澳大利亚研究人员日前研究发现，一种基因缺陷会增大2型黄斑毛细血管扩张症发生的风险，及早发现这种缺陷有助于及时采取干预手段延缓这一退行性眼疾的发展。相关研究已发表在英国《生物学通讯》上。
2型黄斑毛细血管扩张症是一种退行性视网膜疾病，患者会出现阅读困难、看东西变形和视力缓慢丧失等症状。由于早期症状轻微，很难及时诊断。
通过对1067名2型黄斑毛细血管扩张症患者和3799名对照者进行的基因研究，研究人员发现了一些与罹患该疾病风险相关的基因区域和基因突变，特别是体内一种名为PHGDH的基因发生某种罕见突变的人，患该病风险是没有这种基因突变的人的5倍。
领导这一研究的沃尔特与伊丽莎·霍尔医学研究所教授梅拉妮·巴赫洛介绍说，研究团队在此前研究中发现，2型黄斑毛细血管扩张症与人体血液中丝氨酸水平发生变化有关。丝氨酸是一种氨基酸，在人体许多信号通道中存在。此次研究确定PHGDH基因突变与丝氨酸水平变化存在关联。
“PHGDH基因负责指导合成丝氨酸的一种关键酶。这一基因发生突变会导致丝氨酸水平下降，而视网膜对这种变化尤为敏感。”巴赫洛告诉新华社记者。她说，新发现有助于通过基因标记将这种疾病的潜在患者更早筛查出来。
研究人员介绍，视网膜疾病往往会随着年龄增大而加重，因此了解导致这一疾病的风险因素将有助于尽早采取干预手段，延缓病情发展。研究团队也将继续探寻与这一疾病有关的基因因素，以找到更好的治疗方法。
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