比利时鲁汶大学Peter Claes团队、美国斯坦福大学Joanna Wysocka、Sahin Naqvi团队合作取得新进展。他们发现了人面部和大脑形状的共遗传性。该研究成果近日发表于《自然—遗传学》。
研究人员对19644个欧洲人进行了皮质表面形态多变量全基因组关联研究，确定了472个影响脑部形状的基因座，其中76个也与面部形状有关。共有的基因座包括参与颅面发育的转录因子，以及调控脑—面信号通路的成员。大脑形状的遗传在前脑类器官或面部祖细胞活跃的调节区域附近均等富集。
但是，研究人员没有发现共享的大脑—面部全基因组关联研究信号与影响行为—认知特征变异之间存在明显重叠。这些结果表明，在胚胎发生的早期，面部和大脑会通过结构效应和旁分泌信号传导相互塑造，但这种相互作用可能不会影响后来与认知功能相关的大脑发育。
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https://doi.org/10.1038/s41588-021-00827-w
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