美国西奈山伊坎医学院Eimear E. Kenny课题组提出精细的人口健康监测系统的框架。相关论文日前发表于《细胞》。
他们提出了一个框架，用于与基因组数据一起重新利用电子健康记录(EHR)中的数据，探索可能影响疾病负担的人口统计学联系。使用来自纽约市不同生物库的数据，他们确定了17个具有最新遗传血统的社区。他们观察到1177个与特定人群在统计学上相关的健康预后，并证明在造成孟德尔疾病的遗传变异分离方面存在显著差异。
他们还证明了良好的人口结构可以影响群体内复杂疾病风险的预测。这项工作加强了将基因组数据链接到EHR的效用，并提供了对人口健康进行精细监测的框架。
据了解，了解人口健康差异是公平精确卫生工作的重要组成部分。流行病学研究通常依赖于种族和民族的定义，但是这些人口标签可能无法充分反映影响特定亚人群的疾病负担和环境因素。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.03.034
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