芬兰赫尔辛基大学Andrea Ganna、英国剑桥大学John R. B. Perry等研究人员合作揭示性别差异对遗传分析的影响。该研究4月22日在线发表于《自然—遗传学》。
研究人员证明可以通过对一个亚组与另一个亚组进行对比的全基因组关联研究来估计比较偏倚。例如，研究人员表明在存在性别差异参与偏倚的情况下，性别表现出人为的常染色体遗传性。通过在大约330万男性和女性中进行性别的全基因组关联研究，研究人员鉴定了超过158个与性别虚假相关的常染色体基因座，并强调了支持不同性别研究参与的复杂特征。例如，与女性相比，男性中FTO处的体重指数增加等位基因频率更高。
最后，研究人员展示了这些偏差可能如何导致下游分析中的错误推论，并提出了解决此类偏差的概念框架。这些发现凸显了随着样本量的不断增长，遗传研究可能面临的新挑战。
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https://doi.org/10.1038/s41588-021-00846-7
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