美国哈佛医学院Clemens R. Scherzer研究小组发现影响帕金森氏病认知发展的新型突触基因座。该研究近日在线发表于《自然—遗传学》。
为了评估遗传变异如何影响帕金森氏病(PD)随时间推移至痴呆症(生活质量的主要决定因素)，研究人员在31053次就诊的3821例PD患者中对1120万个变体进行了纵向全基因组生存研究。研究人员发现RIMS2是一个进展位点，并在重复群体中证实了这一点，还确定了TMEM108的提示证据，以及WWOX作为进展位点，并确认GBA和APOE的关联。
多基因进展评分显示出与痴呆风险的实质性总体关联，而多基因易感性评分并非可预测的。这项研究确定了PD认知疾病进展的新型突触基因座和多基因评分，并提出了不同的进展和易感性的遗传结构。
据介绍，PD患者治疗和临床试验的关键驱动因素是该病随时间推移(进展和预后)的过程。
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https://doi.org/10.1038/s41588-021-00847-6
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